Aberasi kromosom pada manusia pdf download

Embrio itu tidak bisa melanjutkan pertumbuhan lalu. Persentase distribusi penyakit genetik dan penyakit yang dapat. Ahli yang mulamula menduga bahwa bendabenda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah roux 1887 melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya. Dalam praktikum ini menggunakan alat berupa lem, dan gunting.

Pengertian fungsi tipe jenis struktur kromosom penjelasan contoh. Satu pasang kromosom menyimpan sebuah informasi penting seperti identitas jenis kelamin dimana kromosom seks ini terdiri dari dua jenis x dan y, pada laki laki kromosom seksnya adalah xy sedangkan pada wanita kromosom seksnya adalah xx. Ahli yang mulamula menduga bahwa bendabenda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah roux 1887 melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya tetap selama hidupnya. Sindrom edward disebabkan olehpenambahan satu kromosom pada kromosom 18. Pengertian mutasi gen dan kromosom biologi, penyebab dan. Mutasi kromosom aberasi gross mutation dapat disebabkan karena perubahan struktur kromosom maupun perubahan jumlah kromosom. Mutasi karena perubahan jumlah kromosom secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Translokasi robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom, 14, 15, 21, dan 22. Translokasi robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat. Efek beberapa senyawa kimia terhadap aberasi kromosom mamalia berikut ini beberapa senawa kimia yang dapat menyebabkan terjadinya suatu aberasi kromosom. Pautan, pindah silang, dan gagal berpisah pada kromosom. Sindrom edwards 47,xxxy kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 16, 17, atau 18. Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik dna maupun rna, baik pada taraf urutan gen disebut mutasi titik maupun pada taraf kromosom.

Nov 18, 2009 misalnya jika seorang manusia memiliki jumlah kromosom 45 maka manusia ini mengalami kondisi aneuploidi. Berikut ini adalah download jurnal gratis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber tentang jurnal simulasi kromosom manusia yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini. Sidrom down adalah kelainan yang terjadi akibat kelebihan kromosom 21, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47 kromosom. Ada dua kromozom dasar untuk hal ini, yang pertama mutasi kromosom dapat menyebabkan efek abnormal pada nomor urutan maupun posisi gen. Aberasi mutasi kromosom,sering juga disebut dengan mutasi besargross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah. Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom. Kedua jenis mutasi ini dapat menjadikan terjadinya kelainan pada tubuh manusia.

Umumnya kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi titik pada gen lmna gen lamin a. Hal yang sama ditemukan pada penderitasindrom edward. Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan jumlah. Jumlah kromosom pada tanaman berbunga cukup banyak. Perubahan jumlah kromosom, misalnya menjadi 47 buah pada sel somatic yang memungkinkan timbulnya kelainan genetic. Panjangnya berkisar antara 0,2 50 mikron, diameternya antara 0,2 20 mikron dan pada manusia mempunyai panjang 6 mikron. Kurang atau lebih satu atau satu set kromosom biasanya menyebabkan sel tidak bisa bertahan hidup. Ditemukan pertama kali oleh klaus patau pada tahun 1960. Mutasi ini menyebabkan kerusakan aberasi pada bentuk kromosom, diantaranya. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Deteksi aberasi kromosom pada tumor padat umumnya tidak dapat dilakukan. Kelainannya terjadi pada kromosom ke 21 frekuensi kemungkinan seorang ibu mengalami kromosom nondisjunction meningkat dengan bertambahnya usia ketika hamil grafik, 2001 nature publishing group hassold, t. Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya. Adenovirus manusia dibagi menjadi 7 kelompok ag berdasarkan sifat fisis, kimia, dan biologinya.

Kromosom kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Chromosome aberration kromosom sindrom down free 30day. Jul 21, 2019 ada dua kromozom dasar untuk hal ini, yang pertama mutasi kromosom dapat menyebabkan efek abnormal pada nomor urutan maupun posisi gen. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntahmuntah. Site to ensure the functioning of the site, we use cookies. Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom. Delesi peyebab timbulnya sindrom itu bersifat heterozigot. Hal ini karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat warna lebih baik. Sindrom patau jarang ditemukan pada anakanakdan tidak pernah pada orang dewasa. Struktur dan fungsi jaringan akar pada tumbuhan beserta gambarnya. Sebagian besar dari gen manusia terletak pada autosom. Dengan adanya suatu mutasi gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung.

Down, sindrom klinefelter, dan sindrom turner mutasi gen. Aberasi kromosom yang diinduksi oleh radiasi pada limfosit manusia pada tahap g0 pada umumnya secara kuantitatif dianalisis pada tahap metaphase setelah diinkubasi selama 4050 jam, dan pada kisaran waktu tersebut hampir semua sel diperkirakan berada pada. Kelainan pada struktur kromosom seperti delesi, translokasi, inversi, dan lain sebagainya, ataupun perubahan pada jumlahnya aberasi kromosom numerik aneuploidi yang biasanya berupa trisomi, monosomi, tetrasomi, dan lain sebagainya. Kelainan dan penyakit geetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom.

Mutasi kromosom atau disebut juga aberasi kromosom merupakan mutasi yang menyebabkan terjadinya perubahan pada jumlah dan struktur kromosom penelitian menyatakan bahwa mutasi kromosom lebih sering terjadi dibandingkan mutasi gen. Pengertian aberasi adalah mutasi yang terjadi karena perubahan struktur kromosom. Radiasi dapat menyebabkan perubahan baik pada jumlah maupun struktur kromosom yang disebut aberasi kromosom. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Definisi dari mutasi merupakan sebuah perubahan yang terjadi pada bahan genetika dna maupun rna, baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Pdf variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi perubahan. Kelaian sifat atau penyakit genetik yang disebabkan oleh faktor alel terlarut bersama kromosom kelamin 4. Poliploidi euploidi terjadi perubahan pada seluruh kromosom, diberi akhiran ploidi.

Presentations ppt, key, pdf logging in or signing up. Dari ke 46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom, sementara dua yang lain adalah gonosom. Whole chromosome painting wcp adalah teknik mewarnai kromosom. Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya 2. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Sindrom tripelx trisomi kelebihan kromosom pada kromosom kelamin karena nondisjunction gagal memisah saat ibu membentuk gamet sel telur manusia normal perempuan xx sindrom tripelx punya 3 buah kromosom x xxx fenotip perempuan pada umur 22 organ reproduksi luar seperti pada bayi, organ reproduksi dalam dan.

Gamet manusia yang normalnya berjumlah 23 dapat bertambah menjadi 24, dan bisa berkurang hanya 22 pada gamet lainnya. Pada organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu kromosom seks gonosom yang menentukan jenis kelamin dan kromosom tubuh autosom yang tidak menentukan jenis kelamin. Kromosom philadelphia dianggap 9 tambahan 1 kromosom. Sebenarnya delesi heterozigot pada kromosom manusia seperti yang lain kromsom 4, dan 18 semuanya menimbulkan cacat fisik dan mental yang parah. Sistem pencernaan pada manusia digestive system youtube. Pengaruh tembaga klorida cucl2 terhadap indeks mitosis dan aberasi kromosom pada akar kacang babi vicia faba l. Dari susut pandang kromoom, selsel tersebut dinamakan trisomi untuk kromosom 21. Penyebab penyakit genetik antara lain adalah karena ketidaknormalan jumlah kromosom sindrom. Penderita pada pria dengan ciri ciri bersifat kewanitaan, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi, alat reproduksi pria yang tidak berkembang, mental terbelakang. Pdf pemeriksaan dermatoglifik dan penilaian fenotip. Mutasi merupakan perubahan bentuk kualitas atau sifat yang terjadi secara mendadak pada kromosom, atau perubahan mendadak pada bentuk pada bentuk dan susunan dalam kromosom makhluk yang menghasilkan protein dan. Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata, hati dan otak. Published on dec view 80 download aberqsi air limbah buangan pt.

Waldeyer pada tahun 1888, walaupun flemming 1879 telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti sel. Satu contoh delesi yang terkenal pada manusia adalah yang menimbulkan sindrom criduchat. Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan hereditas. Adenoviridae memiliki dua genus yaitu mastadenovirus dan aviadenovirus. Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. If you continue browsing the site, you agree to the use of cookies on this website. Pdf pemeriksaan dermatoglifik dan penilaian fenotip sindrom. Pada manusia terdapat 23 pasang kromosom kromosom x dan ymemiliki struktur kromosom yang berbeda tetapi kromosom yang lainnya autosom memiliki pasangan dengan struktur yang sama. Kelainan kromosom dan mengenal karyotipe pada manusia muhammad yahya. Jan 11, 2020 sindrom down 47,xxxy kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor 21. Sedangkan bahan yang digunakan yaitu foto kopi kromosom manusia pada stadium metafase.

Kromosom manusia berjumlah 23 pasang mengandung ribuan gen yang merupakan suatu rantai pendek dari dna yang membawa kode informasi genetik. Keturunan yang dihasilkan di antaranya dapat mengalami sindrom turner xo, sindrom klinefelter xxy, sindrom triplex xxx atau wanita super, dan pria xyy. Struktur dan fungsi jaringan akar pada tumbuhan beserta. Down sindrome, aneuploidi yang umum terjadi pada manusia.

Contoh kelainan sifat pada manusia yang diturunkan serta penjelasannya kelainan sifat atau genetik ialah suatu gangguan yang disebabkan oleh tidak berfungsinya genetik yang dapat mengatur struktur dan fungsi fisik manusia. Sebuah kromosom terdiri dari dua lengan yang dihubungkan satu sama lain dengan suatu penyempitan yang disebut sentromer. Menjelaskan tentang aberasi kromosom yang merupakan kerusakan pada kromosom pada sel slideshare uses cookies to improve functionality and performance, and to provide you with relevant advertising. Hasil perhitungan dosis radiasi pada semua ruang operator di keempat lokasi studi masih berada di bawah nilai ambang batas, begitu pula dengan nilai rerata indeks mitotik dan aberasi kromosom yang. Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan. Ratarata hanya dapat mencapai usia tiga bulan, frekuensinya 1 dalam 19. Misalnya jika seorang manusia memiliki jumlah kromosom 45 maka manusia ini mengalami kondisi aneuploidi. Berikut ini adalah download jurnal gratis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber tentang jurnal kromosom manusia pdf yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini. Jul 03, 2019 definisi dari mutasi merupakan sebuah perubahan yang terjadi pada bahan genetika dna maupun rna, baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh w. Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada lakilaki dan perempuan.

Apr 05, 2012 sebenarnya delesi heterozigot pada kromosom manusia seperti yang lain kromsom 4, dan 18 semuanya menimbulkan cacat fisik dan mental yang parah. Untuk lebih jelasnya dapat dilihat pada tabel 2 di bawah ini. Metafase ini adalah waktu dimana struktur kromosom dapat dilihat paling jelas. Perbandingan panjang kromosom y antara sampel dengan kontrol menunjukkan tidak adanya perbedaan bermakna p 0,05. Semoga penjelasan dalam video ini dapat membantu teman teman semua khususnya siswa kelas xl ipa agar mempermudah pemahaman pada materi sistem pencernaan. Mutasi merupakan perubahan bentuk kualitas atau sifat yang terjadi secara mendadak pada kromosom, atau perubahan mendadak pada bentuk pada bentuk dan susunan dalam kromosom makhluk yang menghasilkan protein dan enzim yang bermodifikasi. Aberasi kromosom perubahan jumlah kromosom poliploid penggandaan lengkap satu set kromosom dasar 3n, 4n, 5n, dst. Abstrak praktikum ini bertujuan untuk mempelajari karyotipe kromosom manusia dan menentukan sindrom berdasarkan kariotipe.

Hasil perhitungan dosis radiasi pada semua ruang operator di keempat lokasi studi masih berada di bawah nilai ambang batas, begitu pula dengan nilai rerata indeks mitotik dan aberasi kromosom yang dapat dikatakan tidak bersifat toksik terhadap sel a. Sindrom patau 47,xxxy kelebihan kromosom pada kromosom nomor, 14, atau 15. Lebihdari 90% penderita meninggal dunia dalam 6 bulanpertama setelah lahir. Studi kerusakan akibat radiasi pada kromosom sel mamalia juga. Mutasi kromosom dibedakan ke dalam dua jenis, yaitu. Ratarata panjang kromosom y pada sampel adalah 2,43m sd. Autosom adalah kromosom yang mengandung gen untuk karakteristik yang tidak berhubungan dengan seks. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai. Aberasi kromosom sindrom klinoferter penderita memiliki 44 autosom dan 3 kromosom seks xxy. Dari 23 pasang kromosom manusia, 22 pasang adalah autosom nomor 122 pada gambar di atas. Autopoliploidi, yaitu nnya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis. Perubahanperubahan struktur kromosom ini dapat berupa mutasi gen dan mutasi kromosom.

Tugas sitogenetika manusia majalah patologi indonesia. Nov 19, 2016 kromosom ini berpasangan seperti contoh pada manusia kromosom normal adalah 23 pasang kromosom atau 46 kromosom. Nov 05, 2017 aberasi kromosom sindrom klinoferter penderita memiliki 44 autosom dan 3 kromosom seks xxy. Pengertian mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik dna maupun rna, baik pada taraf urutan gen disebut mutasi titik maupun pada taraf kromosom. Satu set kromosom dalam sel, disebut genom, pada orang berjumlah 23 dan dalam keadaan rangkap dua sehingga jumlah kromosom itu 46.

Kelainan kromosom dibagi atas aberasi numerik dan aberasi struktural. Mutasi yang terjadi pada tingkat kromosom biasa disebut sebagai aberasi. Jan 18, 2012 translokasi robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat. Pada manusia peristiwa ini akan mengakibatkan berbagai variasi kromosom pada gamet. Kromosom ini berpasangan seperti contoh pada manusia kromosom normal adalah 23 pasang kromosom atau 46 kromosom. Bronkiektasis bronkiektasjs sering terjadi pada usia pertengahan sampai tua. Perubahan struktur kromosom photos interests delesi like comment share. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Contoh kelainan sifat pada manusia yang diturunkan serta.

Ada embrio yang terbentuk memiliki kromosom 69, itu berarti 3 set. Panjangnya berkisar antara 0,2 50 mikron, diameternya antara 0,2 20 mikron dan pada manusia mempunyai panjang 6. Diagram berikut menunjukkan proses terbentuknya beberapa variasi kromosom pada gamet. Contoh kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh aberasi kromosom 2 contoh kelainan pada manusia yang diakibatkan oleh aberasi kromosom 2. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung. Jumlah kromosom berbeda untuk setiap species jumlah kromosom manusia. Ada beberapa istilah yang digunakan dalam aneuploidi atau aneusomi yaitu. Dalam hal ini suatu delesi pada kromosom gbersangkut paut dengan retinoblastoma adalah suatu tumor retina mata pada masa kanakkanak yang jarang. Penderita pada pria dengan ciri ciri bersifat kewanitaan, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi, alat reproduksi pria. Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen dominan maupun gen. Ppt mutasi gen dan mutasi kromosom powerpoint presentation.